Seltene Krankheit mittels DNA an Steinzeit-Skeletten diagnostiziert
Eine DNA-Analyse von Steinzeit-Skeletten zeigt, dass seltene genetische Erkrankungen bereits in prähistorischen Populationen vorkamen.
Das Wichtigste in Kürze
- Forschende haben die DNA von zwei 12'000 Jahre alten Skeletten untersucht.
- Bei einem konnten sie eine seltene Wachstumsstörung nachweisen.
- Es handelt sich nicht wie zunächst angenommen um einen Jugendlichen.
Die älteste Gendiagnose einer seltenen Krankheit: Forschende haben an zwei 12'000 Jahre alten Skeletten aus Italien eine erbliche Wachstumsstörung nachgewiesen. Das zeigt eine neue Studie im Fachblatt «New England Journal of Medicine».
Die beiden Skelette wurden bereits 1963 in einer Höhle in der kalabrischen Gemeinde Papasidero entdeckt. Sie gaben der Forschung seither Rätsel auf.
Es handelt sich um die Überreste zweier kleinwüchsiger Menschen, die vor mehr als 12'000 Jahren in einer Umarmung bestattet wurden.
Bisher war man davon ausgegangen, dass es sich bei einem der Skelette («Romito 2») um einen männlichen Jugendlichen handelt. Die Körpergrösse von «Romito 2» wird auf rund 110 Zentimeter geschätzt.
Ein internationales Forschungsteam unter Leitung der Universität Wien hat nun das Erbgut der beiden Individuen analysiert. Die DNA wurde aus dem Felsenbein des Schläfenknochens gewonnen, wo sie besonders gut erhalten ist.
Die genetischen Analysen zeigten, dass beide Individuen weiblich und erstgradig verwandt waren. Es handelt sich also wohl nicht um einen Jugendlichen und eine Frau, sondern um Mutter und Tochter.
Skelett liefert Hinweise auf seltene Erbkrankheit
Bei «Romito 2» fanden die Forschenden zudem zwei veränderte Kopien eines Gens, das für das Knochenwachstum zentral ist. Dies bestätigte die Diagnose einer sogenannten akromesomelischen Dysplasie, einer sehr seltenen Erbkrankheit, die zu starkem Kleinwuchs führt.
Die Mutter («Romito 1») trug nur eine veränderte Kopie des Gens. Das passt den Forschenden zufolge zu ihrer Körpergrösse von 145 Zentimetern.
Die Ergebnisse belegen, dass seltene genetische Erkrankungen bereits in prähistorischen Populationen vorkamen.
Trotz ihrer schweren körperlichen Einschränkungen erreichte die Tochter das Jugendalter. Dies deutet laut den Forschenden auf eine länger andauernde soziale Unterstützung und Fürsorge in ihrer Gemeinschaft hin.
«Wir gehen davon aus, dass ihr Überleben nur möglich war, weil ihre Gruppe sie dauerhaft unterstützte. Etwa bei der Nahrungsbeschaffung und bei der Fortbewegung in einer anspruchsvollen Umgebung.» So wurde Studien-Co-Leiter Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom in einer Mitteilung der Universität Wien zur Studie zitiert.
