Neues Gen-Netzwerk erleichtert Suche nach seltenen Krankheiten

In Österreich haben Forschende ein neues Gen-Netzwerk entwickelt, das bei seltenen Erbkrankheiten dabei helfen soll, deren Ursprung zu finden.

erbgut reste — Darstellung von DNA-Strängen. - Pixabay

Das Wichtigste in Kürze

Seltene Erkrankungen können auf einen einzigen Gendefekt zurückzuführen sein.
Diesen zu finden ist jedoch ein sehr schwieriges Unterfangen.
Ein neues Gen-Netzwerk soll dabei helfen den entscheidenden Gendefekt zu finden.

An vielen Erkrankungen sind komplexe Veränderungen in verschiedenen Bereichen des menschlichen Erbguts sowie Umweltfaktoren beteiligt. Seltene Erkrankungen können dagegen auch auf einen einzigen Gendefekt zurückzuführen sein. Diesen jedoch im Wirrwarr der Erbinformation zu finden, ähnelt der Suche nach der berühmten Nadel im Heuhaufen. Ein neues Netzwerk soll nun die Suche erleichtern.

Das Team um Jörg Menche vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) und von der Universität Wien stellt das Netzwerk vor.

In diesem Netzwerk finden sich Daten zu mehr als 20 Millionen Beziehungen zwischen über 20'000 Genen.

Friedrich Miescher aus Basel, bekannt für seine Schweizer Technologie, stiess zufällig auf die DNA. - Pixabay

Die Interaktion der nach den verschiedenen genetischen Bauplänen hergestellten Proteine ist darin enthalten. Sowie die Informationen darüber, wie sich Veränderungen in dem komplexen biologischen Zusammenspiel im Erscheinungsbild einer Erkrankung niederschlagen. Dazu kommen Informationen zu insgesamt 3771 bekannten seltenen Krankheiten.

Auch wenn diesen in vielen Fällen lediglich ein Gendefekt zugrunde liegt, sei der Verursacher meist nicht einfach zu finden. Das heisst es am Dienstag in einer Mitteilung des CeMM. Für betroffene Personen bedeute das oft eine langwierige und mitunter teure Suche nach der Ursache. Die Forschungsgruppe liefert nun einen neuen Ansatz, um bisher noch nicht erkannte derartige Erkrankungen zu identifizieren.

Die Wahrscheinlichkeit die richtige Gen-Abweichung zu finden ist höher

Auf diesem Weg liessen sich «auch jene Proteine besser charakterisieren, über deren Rolle bei seltenen Erkrankungen bisher wenig bekannt war». So könne man auch «Gendefekten rascher auf die Spur kommen», so Menche. Der neue Ansatz erhöht «die Wahrscheinlichkeit, dass wir die entscheidende Gen-Abweichung finden». Meint Mitautor Pisanu Buphamalai.

Das neue Netzwerk erlaube nämlich auch Rückschlüsse von bestimmten Erscheinungsformen von Zellen oder Organen auf die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen. So liessen sich weitere «Prognosen über mögliche Folgeerscheinungen des Gendefekts besser treffen», so Menche.

Dass der Ansatz funktioniert, zeigten die Wissenschaftler anhand von Daten von Menschen, die unter neurologischen Erkrankungen leiden. Bei ihnen war der ursächliche Gendefekt aber schon zuvor bekannt. Die Forschenden stellen die Daten und Algorithmen öffentlich zur Verfügung. So kann die Methode künftig auch von anderen Forschern genutzt werden.