Genmutationen: Die verborgene Ursache für Erythrozytose
Ein internationales Forschungsteam mit Beteiligung der Universität Freiburg hat nachgewiesen, dass Genmutationen bestimmte Formen von Erythrozytose verursachen.
Genmutationen sind für bestimmte Formen von Erythrozytose verantwortlich – eine Erkrankung, welche durch eine Überproduktion von roten Blutkörperchen charakterisiert wird. Das hat ein internationales Wissenschaftskonsortium mit Beteiligung von Forscherinnen und Forschern der Universität Freiburg nachgewiesen.
Laut einer Mitteilung dieser Universität vom Mittwoch bleibt bisher in rund 70 Prozent der Fälle von Erythrozytose die Ursache unbekannt. Um dies zu ändern, untersuchte das Forschungsteam Familien, in denen mehrere Mitglieder zu viele rote Blutkörperchen aufweisen.
Dabei entdeckte das Team kleine Mutationen in bestimmten Regionen des Epo-Gens. Das ist das Gen, das die Produktion von Erythropoetin steuert. Dieses Hormon regt auf natürliche Weise die Bildung von roten Blutkörperchen an und ist Personen, welche sich für Ausdauer-Sportarten interessieren, bestens bekannt.
Mutation im «Blut-Doping»-Gen
Es regt auf natürliche Weise die Bildung von roten Blutkörperchen an. Illegale Epo-Injektionen machten in den 1990-er Jahren unter dem Titel des «Blut-Dopings» Schlagzeilen.
Durch die erwähnten Mutationen im Epo-Gen wird laut Mitteilung die Produktion von Erythropoetin auch ohne wirklichen Bedarf aktiviert. Diese Erkenntnis ebne den Weg für den Einsatz verbesserter Instrumente zur Diagnose von Erythrozytose und neuer Therapieansätze, namentlich durch den Einsatz der sogenannten «Gen-Schere» Crispr-Cas9.
Erythrozytose löst laut Communiqué bei Betroffenen Symptome wie Kopfschmerzen, Schwindel und Abgeschlagenheit auf. Ohne Behandlung riskieren Erkrankte, Thrombosen zu haben oder Schlaganfälle oder Herzinfarkte zu erleiden.
