Das Down-Syndrom – Die drei Formen der Trisomie 21

Das Down-Syndrom ist eine relativ weit verbreitete Krankheit, die unterschiedlich stark ausfallen kann. In der Schweiz leben aktuell etwa 5000 Menschen mit dem Down-Syndrom.

Dies entspricht einem Anteil von 0,06% an der Bevölkerung.

Chromosomen sind Bestandteile menschlicher Zellen, die Erbinformationen speichern. Jedes Chromosom enthält DNA und Proteine.

Eine menschliche Körperzelle enthält normalerweise 46 Chromosomen. Während der Zellteilungen kann es im Mutterleib zu Fehlern kommen.

In den meisten Fällen sind diese Föten nicht lebensfähig. Aneploidie gilt bei rund einem Drittel aller Fehlgeburten als Ursache.

Kann der Fötus zu einem Säugling heranwachsen, kommt dieser oft mit schweren Behinderungen zur Welt.

Bekannte Formen sind das Turner-Syndrom (Monosomie X, in den Körperzellen ist nur ein statt zwei X-Chromosomen vorhanden), das Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellen), das nur Männer betrifft und das Down-Syndrom. Bei diesem ist das Chromosom 21 teilweise oder ganz dreifach vorhanden.

In rund 95% aller Fälle handelt es sich um eine freie Trisomie 21. Schon in einer der elterlichen Keimzellen blieb die Teilung aus.

Trifft diese Keimzelle bei der Befruchtung auf die des anderen Elternteils, ist das Chromosom dreimal vorhanden.

Weit seltener sind die beiden Formen Translokation (3%) und Mosaik (2%). Bei der Translokation dockt das überschüssige dritte Chromosom 21 an ein anderes Chromosom an. Beim Mosaik vermischen sich normale und trisome Zellen.

Der britische Arzt John Langdom Down war der erste, der das Syndrom Mitte des 19. Jahrhunderts erstmals ausführlich beschrieb. Er nannte es «Mongolian Idiocy» (Mongoloide Idiotie), weil ihn die typischen Gesichtszüge und meist leicht schräg stehenden Augen der Betroffen an asiatische Mongolen erinnerte.

Erst 1965 wurden die Begriffe nach einem Antrag der Mongolei aus den Texten der WHO entfernt. Sie hatten sich längst als falsch erwiesen und wurden als rassistisch empfunden. Heute wird die Krankheit nach ihrem Entdecker als Down-Syndrom bezeichnet.

Auch der Umgang mit Betroffenen hat sich stark geändert. Immer mehr Patienten können bei rechtzeitiger Förderung ein weitgehend selbständiges Leben leben und erreichen ein hohes Alter.

Die Zahl der lebenden Menschen mit Down-Syndrom spiegelt nicht die Häufigkeit der Trisomie 21 im Mutterleib wider.

Immer mehr werdende Mütter lassen heute eine pränatale Untersuchung vornehmen, die Auskunft über etwaige Fehlbildungen des Fötus gibt. Wird dabei Trisomie 21 aufgedeckt, entscheiden sie sich häufig für einen Schwangerschaftsabbruch.

Die Folge davon: Menschen mit Down-Syndrom sehen sich immer weniger akzeptiert. Ihre Eltern sind der Frage ausgesetzt, warum sie keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen oder das Kind trotz Behinderung bekommen haben.

In der Schweiz werden heute nur noch unter hundert Kinder jährlich mit Trisomie 21 geboren.

Dabei wird oft ausser Acht gelassen, dass viele Menschen mit Down-Syndrom heute ein weitgehend selbständiges Leben führen können. Dies hängt von der Schwere der Erkrankung ab.

So kommen viele betroffene Kinder mit einem Herzfehler auf die Welt, der früher zu einem vorzeitigen Tod führte. Heute kann er meist operativ behoben werden.

Eine frühe ergotherapeutische Förderung trainiert die meist schwach ausgeprägten Muskeln. In vielen Fällen haben Kinder mit Down-Syndrom eine zu grosse Zunge, die sie beim Sprechen und Essen behindert. Hier schaffen logopädische Übungen Abhilfe.

Hinter den scheinbaren geistigen Behinderungen stecken bei Trisomie 21 oft körperliche Ursachen. Das mühsame schwer verständliche Sprechen ist beispielsweise oft der zu grossen Zunge geschuldet.

In Sachen Intelligenz stehen viele Kinder mit Down-Syndrom anderen Kindern kaum nach. Ob sie ihre Fähigkeiten ausleben können, hängt auch von der Förderung ab.

Viele arbeiten heute in ganz normalen Berufen. Da sie meist über eine besonders ausgeprägte soziale Kompetenz und ein freundliches Wesen verfügen, arbeiten sie häufig in Kindergärten, Altersheimen oder Krankenhäusern.

Der Spanier Pablo Pineda Ferrer machte Schlagzeilen, weil er als erster Europäer mit Trisomie 21 einen Universitätsabschluss erreichte und heute als Lehrer arbeitet. Im Film «Yó, también» spielte er eine fiktive Version von sich selbst.