Dank einer neuen Gentherapie erlangt ein Blinder einen Teil seines Sehvermögens zurück. Möglich wurde es durch Mithilfe aus Basel.
Gentherapie
Ein blinder Mann. (Symbolbild) - Keystone

Das Wichtigste in Kürze

  • Nach knapp 40 Jahren kann ein erblindeter Patient erstmals wieder teilweise sehen.
  • Dies wurde durch eine Behandlung eines internationalen Forschungsteams ermöglicht.
  • Dabei wird eine spezielle Brille verwendet, welche das Sehvermögen unterstützt.

Ein erblindeter Patient hat nach einer optogenetischen Behandlung einen Teil seines Sehvermögens zurückerlangt. Von dieser Fallstudie berichtet ein internationales Forschungsteam mit Basler Beteiligung im Fachmagazin «Nature Medicine».

Bei dem 58-jährigen Patienten wurde vor fast 40 Jahren die unheilbare Augenkrankheit Retinitis pigmentosa diagnostiziert. Diese wird durch Mutationen in mehr als siebzig Genen verursacht. Bei der Krankheit sterben die Lichtrezeptoren in der Netzhaut ab. Dadurch verlieren Betroffene nach und nach ihr Augenlicht, bis hin zur Blindheit.

Blindenhund Blindheit
Ein Blindenhund. - Keystone

Blindheit kann noch nicht vollständig geheilt werden

Doch der blinde Patient konnte nun dank einer Spezialbrille verschiedene Objekte erkennen, zählen, lokalisieren und berühren. Dies berichten die Forschenden um Botond Roska und José-Alain Sahel. Ebenfalls habe der Patient Zebrastreifen auf der Strasse erkennen und die Anzahl der Streifen zählen können.

«Das ist ein wichtiger Meilenstein auf dem Weg hin zu einer Therapie für Menschen mit genetischen Augenkrankheiten.», sagte Roska, Direktor am Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel (IOB) und Professor an der Universität Basel. Vor rund 13 Jahren berichteten er und sein Team erstmals, dass blinde Mäuse nach einer optogenetischen Behandlung wieder sehen konnten.

Blindheit
«Luxturna» behandelt eine vererbbare Erblindung. - Keystone

Bei der Optogenetik handelt es sich um eine Technologie, bei der sich Zellen gezielt mit Licht ein- und ausschalten lassen.

Dafür setzten die Forschenden auf ein Adeno-assoziiertes Virus. Dieses schleust den genetischen Bauplan für lichtempfindliche Proteine in die erkrankten Netzhautzellen. Dort leiten die Proteine die empfangenen Signale über den Sehnerv weiter ans Gehirn. Das unbehandelte Auge diente in der Studie als Kontrolle.

Lichtimpulse werden wahrgenommen

Viereinhalb Monate nach der Injektion begann der Patient sein Training mit einer Spezialbrille. Diese nimmt Bilder aus dem Alltag auf und wandelt sie in Lichtimpulse um. Diese werden dann in Echtzeit auf die Netzhaut projiziert, um die genetisch veränderten Zellen zu stimulieren. Ab dem siebten Monat des Trainings habe der Patient begonnen, über Anzeichen einer Sehverbesserung zu berichten, schreiben die Forschenden.

So gelang es dem Patienten in einer Testreihe, in 92 Prozent der Fälle ein Notizbuch wahrzunehmen, zu lokalisieren und berühren. Bei einer kleinen Schachtel mit Heftklammern gelang ihm dies in 36 Prozent der Fälle.

Augenarzt
Ein Augenarzt untersucht die Augen einer Patientin. - Keystone

Die Technologie ermögliche nicht, dass blinde Menschen scharf sehen, etwa um Zeitung zu lesen, räumte Roska ein. Zudem sei es wichtig gewesen, dass der Patient sein Augenlicht erst im späteren Verlauf des Lebens verloren hatte.

Die Ergebnisse deuten aber auf einen vielversprechenden Weg, blinden Patienten mit fortgeschrittener Retinitis pigmentosa einen Gewinn an Lebensqualität zu ermöglichen. «Es wird aber noch einige Zeit dauern, bis diese Therapie den Patienten angeboten werden kann.», liess sich Sahel, Professor für Ophthalmologie und Gründungsdirektor des Institut de la Vision in Paris, in der Mitteilung zitieren.

So sind etwa längere Untersuchungen zu Wirksamkeit und Sicherheit an einer grösseren Stichprobe von Patienten nötig.

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