Wirksamkeit von Dialyse wird durch Gendefekt verschlechtert

Forschende unter Leitung der Universität Zürich haben eine Genvariante identifiziert, die das Sterberisiko von Patienten mit Nierenversagen erhöht. Denn die Variante führt dazu, dass überschüssiges Wasser bei der Bauchfelldialyse nicht effizient entfernt wird.

Die sogenannte Bauchfelldialyse ist weniger verbreitet als die Hämodialyse. Bei dieser Art von Dialyse wird das Blut von Patienten mit Nierenschäden in einer Maschine im Spital «gewaschen». Bei der Bauchfelldialyse, die zu Hause durchgeführt werden kann, wird das Blut innerhalb des Körpers gereinigt.

Das Bauchfell fungiert hierbei als eine Art biologischer Filter. Die Effizienz der Dialyse hängt davon ab, wie gut sie überschüssiges Wasser entfernt. Auch ist wichtig, wie effektiv sie den Flüssigkeitshaushalt des Körpers ins Gleichgewicht bringt und Giftstoffe ausscheidet.

Es gibt jedoch eine relativ häufig auftretenden Genvariante, die die Wirksamkeit der Bauchfelldialyse verschlechtert. Damit wird auch das Überleben der Betroffenen signifikant negativ beeinflusst.

Ein Forschungsteam um den Zürcher Physiologen Olivier Devuyst berichtet dies in der Fachzeitschrift «New England Journal of Medicine». Die Forschenden beobachteten während mehreren Jahren 1851 Patienten, die diese Form der Dialyse anwendeten.

Bei der entdeckten Genvariante handelt es sich um eine Mutation des AQP1-Gens. Dieses Gen enthält den Bauplan für den Wasserkanal namens Aquaporin-1.

Die Genvariante drosselt die Produktion des Wasserkanal-Proteins, sodass überschüssiges Wasser nicht vollständig entfernt wird. Das Risiko zu sterben oder eine Hämodialyse in Anspruch zu nehmen, ist mit Gendefekt um 70 Prozent höher als ohne. Dies schreibt die Universität Zürich in einer Mitteilung.

Bei der Bauchfelldialyse wird zur Reinigung eine glukosehaltige Flüssigkeit in die Bauchhöhle geleitet. Die Forschenden fanden heraus, dass die negativen Auswirkungen des Gendefekts überwunden werden können.

Dafür müssten «anstelle von Glukose spezifische osmotische Lösungen verwendet werden. Diese müssen unabhängig von Aquaporinen Wasser anziehen - sogenannte kolloidale osmotische Mittel», sagte Devuyst. Er betont denn auch, dass die Identifizierung dieser Genvariante ein grosser Schritt in Richtung Präzisionsmedizin in der Dialysebehandlung sei.