Paisa-Mutation könnte vor Alzheimer schützen

Forscher haben eine seltene Mutation entdeckt, die einen Mann lange vor einer Alzheimererkrankung geschützt hat. Obwohl er eine Veranlagung zu Alzheimer hatte, entwickelte er erst mit 72 Jahren leichte Demenz. Im Alter von 74 Jahren verstarb er dann an einer Lungenentzündung. Die Forscher veröffentlichten ihre Erkenntnisse im Wissenschaftsmagazin «Nature».

Die Mutation im sogenannten RELN-Gen scheint das Gehirn vor dem geistigen Verfall zu schützen. Das schafft sie, indem sie die Ansammlung schadhafter Tau-Eiweisse in den Nervenzellen verringert. Eine ähnliche Schutzwirkung wurde zuvor auch bei einer Frau mit einer anderen Mutation im ApoE3-Gen festgestellt. So berichtet es «Spektrum».

Beide Mutationen beeinflussen sozusagen die Phosphorylierung des Tau-Proteins und führen dazu, dass sich weniger Tau-Eiweisse in den Zellen ansammeln. Beta-Amyloid-Plaques und schadhaften Tau-Ablagerungen im Hirn sind klassische Anzeichen für die häufigste Form von Alzheimer. Die Entdeckung könnte neue Erkenntnisse für die Alzheimerforschung liefern.