Genschere wird gegen Blutarmut eingesetzt

Forschende der ETH Zürich haben eventuell einen Weg gefunden, mit einer Genveränderung genetisch bedingte Blutarmut zu heilen.

eth genschere blutarmut — Ein mutiertes Gen führt bei manchen Menschen zu Blutarmut - die ETH Zürich hat dafür nun vielleicht eine Lösung gefunden. - Unsplash

Das Wichtigste in Kürze

Ein neuer Ansatz von Forschenden der ETH könnte in Zukunft erbliche Blutarmut heilen.
Bei dem neuen Verfahren werden zusätzliche Gene auf die DNA gesetzt.
Die neuartige Genschere muss allerdings noch weiter untersucht werden.

Schweizer Forscherinnen und Forscher haben einen neuen vielversprechenden Ansatz zur Heilung von genetisch bedingter Blutarmut entwickelt. Mit der Genschere wird dafür die DNA verändert.

Die im Fachblatt «eLife» publizierte Studie könnte sich als bahnbrechend für die Behandlung von vererbbaren beta-Hämoglobinopathien erweisen. Das teilte die Eidgenössische Technische Hochschule in Zürich (ETH Zürich) am Mittwoch mit. Zwei Formen der Blutarmut könnten mit dem neuen Verfahren bekämpft werden. Dazu zählen die beta-Thalassämie und die Sichelzellanämie, zwei der weltweit häufigsten Erbkrankheiten.

Genmutation führt zu Blutarmut

Diese Krankheiten werden durch eine Mutation eines Gens mit dem Namen HBB verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion von beta-Globin verantwortlich, einem wichtigen Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Die Mutation führt dazu, dass beta-Globine fehlerhaft hergestellt werden.

Blutarmut genschere eth zürich — Rote Blutkörperchen bestehen in etwa zu 90 Prozent aus Hämoglobin. - Pixabay

Dadurch kommt es zu einem Mangel an funktionierendem Hämoglobin. Typischerweise kann dies dazu führen, dass rote Blutzellen frühzeitig absterben. Es kommt zur Blutarmut. Die Organe und der gesamte Körper sind dann chronisch mit Sauerstoff unterversorgt.

Genschere kurbelt delta-Globine an

Hämoglobin besteht bei erwachsenen Menschen in der Regel aus zwei alpha-Globinen und zwei beta-Globinen. In geringem Umfang liegt auch Hämoglobin vor, das aus zwei alpha- und zwei delta-Globinen besteht. Letzteres funktioniert gleich wie beta-Globin, wird aber in roten Blutzellen natürlicherweise nur in sehr kleinen Mengen hergestellt.

Genschere ETH Zürich blutarmut — Die sogenannte «Genschere» ist ein Werkzeug für Genetiker - allerdings handelt es sich dabei nicht um eine typische Schere. - Pixabay

Mit der CRISPR/Cas9-Genschere haben die Forscherinnen und Forscher nun die Produktion dieser delta-Globine angekurbelt. Sie fügten dazu zusätzliche DNA-Abschnitte vor dem HBB-Gen ein.

Bisher nur an Zellkulturen getestet

Die Studienleiterin Mandy Boontanrart hofft, dass eine solche Therapie bis 2030 verfügbar ist. Laut der Mitteilung der ETH ist sie selbst Trägerin eines mutierten Gens. Bisher wurde der Ansatz der Forschenden jedoch nur in Zellkulturen getestet.

Als nächstes stehen Tests an Tieren an, um herauszufinden, ob er sicher und in lebenden Organismen wirksam ist. Erst dann kann eine mögliche Therapie in klinischen Tests am Menschen erprobt werden.